苯丙酮尿症怎样确诊呢?

2015-07-23

我家宝宝这两天经常拉肚子,而且今天早上发觉身上长了许多的疙瘩,有些疙瘩挠破了除了流脓,宝宝感觉到很不舒服就一直哭,看着好心疼,没有办法到医院。

医生回答(1)

熊进英

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:苯丙酮尿症是由于常规药物羟化酶的缺点,使体内不能够正常分解代谢常规药物,结果常规药物及其分解代谢产物在体内蓄积,引来大脑及神经系统危害,致使智力低下的疾病。这是一种常见的染色体隐性遗传病,患儿的父母往往显“正常”,家中没本病的患者,但实际上父母均是败血病基因的携带者。

2015-07-23