苯丙酮尿症的症状是什么?

2015-07-23

宝宝一个月了,第一次足跟血做PKU2.6,第二次2.44,医院打电话质疑是苯丙酮尿症,家里人都慌了,不知晓这是种什么病,我们家人都很健康啊,。

医生回答(1)

佟素华

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变致使肝脏中常用皮肤用药羟化酶缺点,从而引来常用皮肤用药代谢障碍所致,引来中枢神经系统的伤损。神经系统异常体征不多见,有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微颤动,肢体重复动作等。由于黑色素缺少,患儿常表现出为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有鼠尿味。同时,患儿易拆分有湿疹、干呕、恶心呕吐等症状。得了此病一定要及时治疗,去正规医院,越早治疗越好。

2015-07-23