婴儿出生时患苯丙酮尿症怎么办?

2015-07-23

我孩子降生半个月通过脚跟采血仔细检查出的是苯丙酮尿症,医生建议再去复检。孩子再次出现恶心呕吐,脸上头皮上都再次出现了小疙瘩而且上面还含有白色。

医生回答(1)

佟素华

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于常规药物分解代谢途径中的酶缺点,令得常规药物不能够演变获得常规药物,致使常规药物及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来.临床诊断主要表现出为智能扭过,惊厥复发和色素增加。本病属常染色体隐性隔代遗传。确诊一旦明确,应尽早给与积极治疗,主要是饮食疗法.已经开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

2015-07-23