非典型苯丙酮尿症的病因是什么
2015-07-23
我家孩子最近经常哭啼,而且尿液的气味很呛鼻,忧心就去医院做了个仔细检查,想理解几下非典型苯丙酮尿症的诱因和治疗方法是什么?
医生回答(1)
刘晓红
主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院
病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点,令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,引来苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现出为智能扭过、惊厥复发和色素增加。建议及时的到专科医院检查一下以便于明确病因。
2015-07-23