苯丙酮尿症概念是什么

2015-07-23

最近感觉朋友家的小孩的智力有些扭过,经过问过后获知他患苯丙酮尿症,您好什么是苯丙酮尿症?

医生回答(1)

熊进英

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸分解代谢途径中酶的缺少,苯丙氨酸不能够化为酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸的累积和大量从尿液中排出来。这种病表现出是智力迟钝、抽动和色素沉着增加。一旦确诊明确,应尽快积极救治。不要近亲结婚。有家族病史的孕妇必须用DNA推测或检验羊水中的翼点蛋白实施胎儿的产前诊断。由于苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,父母和孩子都需要有收集血样实施基因诊断。

2015-07-23