病情分析：患者所叙述的情况，半乳糖血症可以有试验检查和临床诊断仔细检查；尿液半乳糖仔细检查尿糖阳性葡萄糖氧化酶法尿糖阴性纸层析可甄别出其为半乳糖；新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺点酶仔细观察有否荧光的产生以此做为最后评定等级的依据本病无荧光产生酶活性的缺点也可从肝肠黏膜成纤维细胞及白细胞中获得反应；血半乳糖浓度测得正常浓度为110～194μmol/L。患者其血浓度下降；尿半乳糖和半乳糖醇浓度测得堪用酶法测得。