粘多糖四骨髓移植效果如何

2019-09-06

我朋友有两对1十八周岁四个月的龙凤胎儿女,我朋友孩子在医院上个月查出来粘多糖4A型,目前还在等酶学检验和基因诊断结果,症状主要表现出为脊柱后。

医生回答(1)

李娟

主任医师西安市第九医院(西安市铁路中心医院)

病情分析:粘多糖病是一组少见的先天性遗传疾病,主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植。

2019-09-06