小儿苯丙酮尿症是什么病
2019-09-06
不知道怎么回事,孩子最近总是不听话,哭闹不休,去医院也检查也没用,请问小儿苯丙酮尿症是什么病
医生回答(2)
佟素华
副主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院
病情分析:小儿苯丙酮尿症是拥有隔代遗传分解代谢类疾病,是常染色体隐性隔代遗传,主要与苯丙氨酸代谢障碍关于,患儿主要表现出为智力低下,生长发育迟缓,精神症状明显,汗液或者尿液中有明显霉臭味,通过抽血,查血中苯丙氨酸含量来诊断,另外,在饮食方面留意低苯丙氨酸饮食。
2019-09-06
熊进英
副主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院
病情分析:小儿苯丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,一旦诊断就要在医生的指导下进行医治,一般很难缓解的,需要有终生服药,但是对小孩的生长发育是没什么问题的,控制得好的话,和正常人没什么区别的。但是服药过程中也要按时复查,随时理解疾病的变动。
2019-09-06