苯丙酮尿症怎么确诊

2019-09-06

不知道怎么回事,孩子最近总是不听话,哭闹不休,去医院也检查也没用,请问苯丙酮尿症怎么确诊

医生回答(2)

刘晓红

主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

病情分析:苯丙酮尿症可以通过化验血液中的苯丙氨酸来诊断。苯丙酮尿症除了可能会有反反复复复发的湿疹之外,最典型的特征就是孩子身上有撒发出的一股鼠尿味,而且孩子智力生长发育有障碍,可以再次出现激动不安多动或者是厌食等症状。孩子的湿疹也可能会是对某种物质过敏导致的,也可能会是孩子拥有过敏体质导致的。较好带孩子去医院皮肤科仔细检查诊断孩子的皮疹拥有什么疾病,再做针对性医治。

2019-09-06

佟素华

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:苯丙酮尿症是一种罕见的疾病,而且是一种遗传性疾病。要明确宝宝如何有这种疾病,主要是根据患者的具体症状,同时融合实验室的仔细检查才能完全明确,通常这种患者表现出为有一定的智力低下,面色发白,头发发黄,语言活动功能都比较差,主要是通过进行血苯丙氨酸的仔细检查来明确。

2019-09-06