pku苯丙酮尿症是?

2019-09-06

不知道怎么回事,孩子最近总是不听话,哭闹不休,去医院也检查也没用,请问pku苯丙酮尿症是?

医生回答(2)

刘晓红

主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

病情分析:主要是先天性氨基酸分解代谢异常导致的常染色体隐性疾病,这主要是新生儿筛查最主要一种,越早治疗效果越好啊,主要是怕致使宝宝长期性的神经系统危害。使用低苯丙氨酸饮食救治啊。主要是使用低苯丙氨酸奶粉,随着宝宝长大了采取低苯丙氨酸饮食。而且一定要不定期监测数据苯丙氨酸的浓度,至少要保持到青春期,如果终生治疗效果会更好啊。

2019-09-06

佟素华

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:根据你购买的情况及叙述的症状pku苯丙酮尿症一般是染色体隐形遗传病,是先天性氨基酸分解代谢障碍,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性减低或其辅酶四氢生物喋呤缺少,致使苯丙氨酸向酪氨酸分解代谢受阻,一般可以通过化验结果是PKU是可以诊断的。

2019-09-06