苯丙酮尿症是什么病症?
2019-09-06
苯丙酮尿症是什么?
医生回答(2)
佟素华
副主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院
病情分析:是先天性氨基酸代谢性疾病。主要是由于体内苯丙氨酸不能够化为正常的酪氨酸,而演化出了苯丙酮酸,使尿中再次出现苯丙酮酸,影响神经系统的生长发育而再次发生了智能生长发育落后。所以新生儿一定要尽早进行筛查。一旦去找,越早治疗效果越好,主要是采用低苯丙氨酸饮食,就是低苯丙氨酸奶粉。至少要坚持到青少年阶段,有的需要有终身治疗。
2019-09-06
熊进英
副主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院
病情分析:这个病是一种氨基酸分解代谢疾病,是隐性遗传病,主要是由于苯丙氨酸分解代谢中的酶再次发生缺点,致使苯丙氨酸不能够转变为酪氨酸,致使苯丙氨酸蓄积,从尿中大量排出来,再次出现了特殊的尿味,即鼠尿味,如果发觉不及时,还会导致智力受损,毛发色淡,皮肤干燥等症状,因此此病已被列入新生儿疾病筛查之一。
2019-09-06