怎么预防苯丙酮尿症

2019-09-07

我的小孩患苯丙酮尿症,忧心是隔代遗传,想再要个孩子,之前小孩在医院足底抽血健康检查,苯丙酮含量不合格,诊断为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症如何预防工。

医生回答(1)

佟素华

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性减低或其辅酶四氢生物喋呤缺少,致使血液和组织中苯丙氨酸浓度升高。临床表现为惊厥复发和色素增加,是可以预防工作和救治的,坚持低苯丙氨酸饮食,你的孩子还小,专心给与特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期提供辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为基础。而且苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌控,要免近亲结婚。积极开展新生儿筛查,以早期发觉,尽早救治。留意食疗,不喝生水,不吃极冷的食物。

2019-09-07