病情分析:患苯丙酮尿症的胎儿外表都是正常的,只有几天后会再次出现喂养困难,深度睡眠不安,苦闹等现象。如果没经过救治的话,四个月之后婴儿的头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液有特殊的恶臭味、常有皮肤湿疹。越随着年龄减小孩子的智力越扭过,大多数患儿有严重智力障碍,部分患儿有癫痫发作。如果宝宝经新生儿疾病筛查苯丙酮尿症一项异常或宝宝再次出现上述表现出,应做如下仔细检查,以便尽早诊断,1.血苯丙氨酸测得。2.尿碟呤谱分析。3.红细胞二氢生物碟呤还原酶活性测得。4.基因检验,能准确确诊并甄别分型。
2019-09-07