苯丙酮尿症是什么病,有哪些症状

2019-09-07

我想知道苯丙酮尿症的症状以及谁容易患上。

医生回答(1)

刘晓红

主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸分解代谢途径中酶的缺少,苯丙氨酸不能够化为酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸聚积,大量从尿液中排出来。主要临床表现为精神发育迟滞、神经精神症状、湿疹、皮肤划痕、色素脱失、大鼠气味、脑电图异常。及时的饮食救治指日可待恢复。

2019-09-07