怎么看婴儿苯丙酮尿症

2019-09-07

病人1岁,我朋友的姐姐的孩子几个月前刚出生,降生的时候头发很黄,而且精神不怎么好,比一般的小孩个子小,而且尿液和汗都有一股臭臭的味道,您好怎。

医生回答(1)

佟素华

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:苯丙酮尿症,拥有罕见病,是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变致使肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺点,从而引来苯丙氨酸代谢障碍所致,引来中枢神经系统的伤损。主要临床诊断特征为孩子智力低下的情况、精神神经特征、湿疹这个毛病、皮肤抓痕征,脑电图异常。

2019-09-07