怎么知道得苯丙酮尿症

2019-09-07

病人1岁,孩子刚出生没多久,医院实施全面仔细检查,告之我们宝宝可能会患苯丙酮尿症,家里人都傻眼了,没听说过这个病,着急得不行了,也不知这病严。

医生回答(1)

佟素华

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:苯丙酮尿症,拥有罕见病,的新生儿,应立即已经开始救治,即干扰新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道,降生后立即治疗者,患儿即能正常生长发育,智力基本正常。如果待到五、六岁,小儿的大脑已经再次发生危害,再救治就难以接到效果了。为此,每个新生儿都应当作尿不湿实验,以便早诊断,早救治。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿提供辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为基础。由于苯丙氨酸是生成蛋白质的必需氨基酸,饮食控制至少需持继到青春期以后。此病为常染色隐性遗传疾病,拥有分解代谢类疾病。

2019-09-07