病情分析：苯丙酮尿症，拥有罕见病，是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性隔代遗传，由于染色体基因突变致使肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺点，苯丙氨酸不能够化为酪氨酸。致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现出为智能扭过，惊厥复发和色素增加。