病情分析：苯丙酮尿症，拥有罕见病，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）分解代谢途径中的酶缺点，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出来。本病在遗传性氨基酸分解代谢缺点疾病中比较常见，其隔代遗传方式为常染色体隐性隔代遗传。临床表现不均一，主要临床诊断特征为孩子智力低下的情况、精神神经特征、湿疹这个毛病、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能获得早期确诊和早期救治，则前述临床表现可不再次发生，智力正常，脑电图异常也可得到彻底恢复。