苯丙酮尿症要怎样诊断

2019-09-07

我老婆今年刚刚生了孩子,她们家族里有苯丙酮尿症的患者,我们俩很忧心我们的孩子也会得苯丙酮尿症,您好苯丙酮尿症怎样确诊?

医生回答(1)

佟素华

副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

病情分析:一般情况下,苯丙酮尿症是一种比较容易筛查的疾病,是要实施新生儿筛查的。下面讲解一种方法:酶学确诊PAH仅拥有于肝细胞中,其活性检验比较困难。DHPR、6-PTPS、GTPCH的活性可采用外周血细胞测得。这是比较容易的,具体要看医生的按排。

2019-09-07