病情分析：一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性减低或其辅酶四氢生物喋呤缺少，致使血液和组织中苯丙氨酸浓度升高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增强，一般来讲新生儿期无明显特殊的临床诊断症状。一般第一次高的情况有特别多，可能会是受母体干扰或者饮食等因素都会使新生儿指标偏高，如果第二次正常的，一般问题不大，不放心好了的话可以做个第三次复检。47天没症状的，未经救治的患儿3～4个月后会再次出现智力、活动生长发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。