病情分析:苯丙酮尿症这个问题是一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现出智力低下、色素增加及惊厥复发等,是一种苯丙氨酸代谢障碍性疾病,是分解代谢中酶缺少,使苯丙氨酸不能够转变为络氨酸,使其大量从尿中排出来。一般小儿降生三天内实施足底血仔细检查苯丙酮尿症这个问题,必要时在小儿42天复检,早期确诊早期救治,主要救治是控制饮食救治即低苯丙氨酸饮食及药物解决。这个仔细检查主要是仔细检查孩子的先天性的甲减,苯丙酮尿症这个问题这两个疾病的,期望复检,如果孩子有这两个疾病,可以通过早期的饮食干涉,积极的救治
2019-09-07