病情分析：一般有新生儿的筛查。Guthrie是过去采取的删选方法，将干的血滤纸片放入与苯丙氨酸结构相像的细菌遏制剂的培育板上。它的测得在给小儿换尿布后的2到3日。正常人血清苯丙氨酸的浓度为1到3，而患儿为正常两倍的。也可以用尿蝶呤推测。可以甄别各种苯丙酮尿症这个问题。