病情分析：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出来。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复检或采静脉血定量测得苯丙氨酸和酪氨酸。确诊一旦明确，应尽早给与积极救治。