孩子得了苯丙酮尿症该怎么处理吗
2019-12-12
女22岁宝宝被诊断为苯丙酮尿症患者,让人很担心,想知道孩子患苯丙酮尿症该怎么办?
医生回答(1)
佟素华
副主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院
病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,因为有关酶的缺少,致使苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出来。它的隔代遗传方式为常染色体隐性隔代遗传,受父母基因的影响,主要临床诊断特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。建议您可以带孩子到正规的三甲医院理解治疗,如果能获得早期确诊和早期治疗,则前述临床表现可不再次发生,智力正常,脑电图异常也可得到彻底恢复。较好等宝宝的复检结果出的后再做进一步准备。
2019-12-12