苯丙酮尿症病因是什么

2019-12-18

我家男孩子一个月孩子刚出生没多久就被仔细检查出患苯丙酮尿症,很担心会很严重,想问问引来苯丙酮尿症的原因是什么?

医生回答(1)

刘晓红

主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸分解代谢疾病,由苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点引来,使苯丙氨酸不能够化为酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸的累积和大量尿液代谢,表现出主要为智力低下、癫痫发作和色素增加,是常染色体隐性隔代遗传的,如果患苯丙酮尿症的儿童不能获得及时的治疗,绝大多数都会有精神、活动和语言发育迟缓。

2019-12-18