病情分析：丙酮尿症是一种常见的氨基酸分解代谢疾病，由苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺少引来，它阻拦苯丙氨酸化为酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸的累积和大量尿液代谢。这种疾病拥有常染色体隐性隔代遗传。临床表现不均一，主要临床诊断特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能获得早期确诊和早期治疗，则前述临床表现可不再次发生，智力正常，脑电图异常也可得到彻底恢复。