病情分析：确诊遗传性压力敏感性周围神经病主要依靠体格检查、血液检查、基因缺陷分析、神经电生理检查、周围神经活检等。 体格检查 观察患者有无足下垂、肌无力、肌萎缩等表现。 血液检查 包括血糖、肝肾功能、甲状腺激素、维生素B₁₂等代谢指标，血沉、免疫球蛋白电泳、风湿系列等检查是否与自身免疫有关，检查有无病毒（麻风、带状疱疹等）损害，检查重金属（铅、汞、砷、铊等）的浓度，对鉴别其他原因引起的周围神经病有重要意义。 基因缺陷分析 检查可了解基因有无缺失、点突变或框移突变等，为诊断遗传性压力敏感性周围神经病提供参考依据。 神经电生理检查 检查可了解受累神经和未受累神经的神经传导速度有无异常。 周围神经活检 检查有无腊肠样结构和节段性脱髓鞘。