遗传代谢病病种多，临床表现复杂，同一种疾患常有不同的表现，个体差异很大。例如，很多疾病从婴儿期起病，并进行性加重，逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状;也有一些病于学龄前后或者更晚的时期起病，进展较为缓慢;极少数患者可能终身不发病。下面让我们共同来了解一下：小儿遗传代谢病如何治疗?

主任医师邱文娟介绍小儿遗传代谢病如何治疗

　　主持人：做客本期求医网健康访谈栏目的嘉宾是：新华医院小儿内分泌科专家邱文娟。

　　主持人：遗传代谢病的临床表现是什么?

　　邱文娟：1. 神经系统损害：几乎所有的遗传代谢病都有不同程度的神经系统症状，其中以智力发育落后、惊厥最为常见，部分疾患伴有小脑、椎体外系、脊髓或外周神经损害;

　　2. 代谢紊乱：每类疾患均有其特异的代谢改变，部分还伴随水、电解质异常和糖代谢紊乱，在新生儿或婴幼儿早期即出现症状，表现危重;

　　3. 肝功能损害或其他脏器受累：如半乳糖血症、肝豆状核变性、粘多糖病等多有肝功能损害及肝脾肿大。同型半胱氨酸尿症常伴随晶体脱垂、骨骼发育异常和血栓。粘多糖病表现为骨骼畸形。先天性肾上腺皮质增生症患儿多有生殖系统畸形;

　　4. 特殊气味：由于代谢物的蓄积，一些患儿尿、汗可有异味，如苯丙酮尿症患儿常有鼠尿味，异戊酸血症患者常有汗脚味;

　　5. 皮肤及毛发异常：如白化病、苯丙酮尿症患者皮肤白、毛发黄，而先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺脑白质营养不良患者肤色较黑，常有色素沉着;

　　6. 容貌及五官畸型：如粘多糖病、糖原病患者可有容貌异常。粘多糖病、半乳糖血症、神经鞘脂病、同型半胱氨酸尿症等疾患可能出现视力及听力障碍;

　　7.其他：部分疾患可有腹泻、呕吐、烦躁、嗜睡、喂养困难、湿疹等非特异性症状。

[page]小儿遗传代谢病的治疗措施是什么?[/page]

　　主持人：小儿遗传代谢病的治疗措施是什么?

　　邱文娟：治疗措施为:

　　①纠正酸中毒：长期口服枸橼酸钠和枸橼酸钾溶液(各10克溶于100ml水中)，每日用量为2～5毫克/公斤，或者拘橼酸钠 98克，构橼酸钾108克加水至10O0毫升，每日服30～50毫升.若无上述药物，也可用11.2% 乳酸钠，每日服30～40毫升，或口服碳酸氢钠2.5～3.5克，另服10% 氯化钾溶液2～4毫升/公斤/日。剂量应根据临床表现及血液生化情况加以调节，应使酸中毒完全纠正。

　　②早期用大量钙，好转后用一般量。

　　③维生素D，先用 5千～ 1万单位/日，酸中毒纠正后，改为一般量。

　　进行性肌营养不良: 本病特征为进行性肌无力及肌萎缩，是一种遗传性家族性疾病。其表现类型有：

　　①假性肥大型，为X染色体连锁隐性遗传，比较多见，发病率约为2/万。

　　②面肩肱型，为常染色体显性遗传。

　　③肢带型，为常染色体隐性遗传。

　　假性肥大型：常在5岁左右发病，多见于男性。患儿的男性同胞及母系中男性亲属常可有相同的发病。患孩走路笨拙，似“鸭步”，易跌倒，登梯及起立时有困难。体检时可发现躯干及四肢近端肌肉呈对称性萎缩，并有小腿腓肠肌、上臂三角肌等假性肥大现象，最后这些肌肉也是进行性萎缩.面和手部肌肉一般无损害。患儿很少能活至青春期后。

　　面肩肱型：多于幼儿起病，先于面肌，面部无表情，难作吸嘴皱额等动作。萎缩现象逐渐累及肩带肌如肱二头肌、三角肌等。

　　肢带型：常干20岁左右起病，肌无力及萎缩起于肩带，经10～20年始延及腰带肌。

　　患者血清醛缩酶和肌酸磷酸激酶增高，24小时尿肌酸增高，肌酐减少。

　　治疗：无特殊疗法，仅能对症治疗，应以预防为主。

　　1.通过体格检查，生化测定血清肌酸磷酸激酶，而酮酸激酸等活力，检出携带者，避免携带者间或近亲婚配，有假性肥大型进行性肌营养不良家族史者，应进行产前性别诊断，弃男育女，以防有病儿童出生。

　　2.患儿应积极活动以防孪缩，不能主动运动者可作被动运动，推拿及按摩。

　　3.进行新针治疗，或者穴位注射胎盘组织液，维生素B12，当归液等。

　　4.中医中药：补益肝肾，强壮筋骨，常用鹿胶丸方加减，或健步虎潜丸，全鹿丸，河车大造丸等。

　　主持人：本期访谈到此结束，我们下期节目再会。


　　更多专家视角：

　　邹小明教授谈：风湿性心脏病要早发现早治疗

　　北京大学人民医院燕太强讲解骨癌的诊治

　　主任医师陈世伦谈：多发性骨髓瘤是如何导致的

　　马华松主任谈：如何远离腰椎病疼痛烦恼

　　罗康平教授就前列腺结石的相关介绍