主持人：现在很多小孩患上了小儿神经遗传病 ，错位较好的治疗时间，治好后也留下后遗症，实在是让人遗憾，今天我们请到了北大妇产儿童医院小儿神经内科专家林庆作客直播间，林主任晚上好!先和网友们打个招呼吧。

　　林主任：大家晚上好。

小儿神经内科 专家林庆

　　专家简介

　　医生姓名 ：林庆

　　性　　别 ： 男

　　所在科室 ： 儿科/小儿神经内科

　　工作医院 ：北大妇产儿童医院

　　临床职称 ： 专家教授

　　擅长疾病 ：小儿神经,癫痫

　　主持人：常见的小儿神经遗传病有哪些症状?

　　林主任：常见的小儿神经遗传病症状有以下几种：

　　1、脊髓性肌萎缩症(SMA)

　　临床表现：儿童型SMA是常染色体隐性遗传病，发病率约1/6000～1/10000是儿童期第二常见的神经肌肉疾病，发病率仅次于DMD.表现对称性肢体近端肌无力、肌萎缩，出生后呈“软婴儿”，死亡率及致残率较高死亡率及致残率较高。

　　辅助检查：肌酶正常或轻度升高(<正常10倍)，肌电图：神经源性损害，可提示前角损害

　　肌活检：同型肌群化。基因诊断可确诊。目前尚无**治疗药物。可进行产前基因诊断。

　　2、结节性硬化症(Tuberous sclerosis， TSC)：

　　以癫痫、智能减退和面部皮脂腺瘤为主要的临床特征，发病年龄0～15岁，7岁前多见。是另一种危害严重的儿科神经遗传病。

　　3、先天愚型Down综合征症状特征

　　1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下(1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。)，随年龄增长而逐渐明显。
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　　2.生长发育迟缓：身材矮小(1岁75cm，2-12年龄×7+75)，头围小(1岁46cm)，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。

　　3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小医学教育`网搜集整理，舌常伸出口外，流涎多。

　　4、脆性X综合征：

　　可能是最常见的人类遗传病之一，主要表现智力低下，语言障碍，特殊面容(如窄脸，长下巴，凸上颌，大耳外翻，脸中部发育差等)及多动，孤僻反应过度等行为异常。

　　5、多发性神经维瘤病：

　　神经维瘤病I型(NF1)为一种常染色体显性遗传病，发病率国外统计为1/3000，国内统计为1/2.5万，临床特点为周围神经或颅神经多发性纤维瘤以及皮肤牛奶咖啡色素斑。

　　主持人：神经系统遗传病如何进行治疗?

　　林主任：随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。

　　基因治疗(gene therapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因，达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中，并产生有生理意义的表达。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明，预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。

　　大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状;神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法，故多数神经系统遗传病预后不良。

　　主持人：患者平时如何护理？

　　林主任：注意安全，在服药期间不能单独外出，以防止交通事故发生，注意患儿安全，禁止单独游泳及攀高，防止坠床或摔伤，发作时禁止强行服药或进水、进食，避免用强力阻止患儿抽动，以免发生骨折和其他意外，诱发病情加重。

　　大发作急救措施，不必刻意制止患儿的发作或按压患儿的四肢。患儿发作的时候，一定要有专人看护，应立即用一双筷子缠上布塞入上下牙之间，以防止咬舌致伤;解开上衣，将头部转向一侧，以防止呕吐物或分泌物吸入气管引起窒息，必要时要及时将分泌物吸出。

　　主持人：今天的健康访谈就到这里结束了，谢谢林主任，非常感谢您作客我们节目当中。朋友们下期再见。