主持人：各位网友大家晚上好，小儿遗传代谢病是如何预防与护理的，这是很多人关心的话题，今天武汉医院孙主任将和我们一起探讨一下小儿遗传代谢病的问题，欢迎孙教授!

　　孙主任：主持人好!网友朋友们好!

　　主持人：有关新生儿的遗传病，目前已经被发现的已经超过500多种，每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大，请您简单介绍一下如何预防?

　　孙主任：新生儿遗传病的预防应婚前体检：遗传代谢病跟遗传有关，除婚前要知晓对方的家族疾病史外，高危人群做产前诊断非常重要。遗传代谢病胎儿多数发生流产，只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%。 所以，怀孕时做相关检查能发现问题。

孙丹主任谈小儿遗传代谢病

　　孕妇血或尿查特异性代谢产物。羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物。B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等手段都能在产前诊断出遗传代谢病。需要进行这些检查的人是：

　　1.35岁以上高龄孕妇;

　　2.曾生育过染色体病儿;
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　　3.夫妇双方之一为染色体易位携带者;

　　4.曾生育过NTD患儿(神经管畸形)者;

　　5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;

　　6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;

　　7.家族中有严重伴性遗传病者;

　　8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害的放射线、农药等物质。
[page]小儿遗传代谢病如何护理[/page]

　　主持人：小儿遗传代谢病如何护理?

　　孙主任：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。

　　半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。

　　苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。

　　肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。

　　抗维生素D性佝偻病，给予维生素D治疗，并定期检查，观察疗效。

　　肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。

　　主持人：听了专家的讲解相信大家对小儿遗传代谢病有了更深的认识，感谢您的精彩介绍，再见！