多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是由于胚胎期某些肾单位的集合管与远曲小管的连接失误造成双肾皮质和髓质充满很多薄壁的球型囊肿。多囊肾是近几年来高发疾病之一，对人类的健康造成极大的威胁。今天北京市隆福医院陈宇主任将和我们聊聊多囊肾，希望给大家带来帮助。

　　主持人：你好，陈主任。

　　陈宇主任：你好，很高兴接受你的采访。

　　主持人：多囊肾在病理学上是如何分类的?

　　陈宇主任：发生期：此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是较小，不易查出，20岁以前一般不易发现，但家族中如有多囊肾病例，应早期检查，以及早观测到囊肿的生长状况。注意保养。

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　　成长期：患者在30—40岁，囊肿将有一较快的生长，医学上把这一期称为成长期。

　　肿大期：患者进入40岁以后，囊肿会有进一步的生长肿大，当囊肿超过4cm以后，到囊肿溃破这一时期，称为肿大期。

　　主持人：请您介绍一下多囊肾发病原因?

　　陈宇主任：多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。

　　本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5人患有肾病;Brasck等报道1家族4代均发现多囊肾;Reason等曾经报道孪生子均患此病;Crawford报道，一个40人的家族中有17人发现多囊肾。

　　本病70%～90%为双侧性，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧;Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g，Schacht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。

　　主持人：婴儿型多囊肾是如何形成的，请您介绍一下?

　　陈宇主任：婴儿型(Potter Ⅰ型)多囊肾的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾组织甚少，囊肿增大时，肾实质因被压迫而萎缩，故髓质与皮质的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性、脓性或血样液体等，囊肿与肾盂之间互不连通;成人型囊肿间正常肾组织极为丰富，而且能与肾盂连通(成人型即PotterⅢ型)。Kasper等曾报道PotterⅡ 型多囊肾，大都为左侧肾，一般无临床症状，也可有肾盂输尿管梗阻或闭锁等，而其他两型肾盂及输尿管常因被压迫而变狭窄，但并不阻塞;小叶间的动脉分支亦有受到显著压迫之征象，囊壁为立方形上皮细胞所组成，具有分泌功能，其下有许多小的动脉，这些血管可因压力增加、破裂而引起血尿。
[page]多囊肾是如何诊断的[/page]

　　主持人：多囊肾我们并不是非常了解，多囊肾是如何诊断的?

　　陈宇主任：临床表现两侧肾脏大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B 型超声、CT 及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，断即可确立。本病早期肾囊肿数不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD 的诊断也可肯定。近年，应用3′HVR、PGP 及24-1等DNA 探针，用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子家属成员和无症状患者。

　　在症状轻的患者，本病常误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查(PT、APTT 和血小板)，排除出血性疾病。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者可行脑血管MRI 检查。

　　尿液检查 常有脓尿、血尿、蛋白尿、管型尿，尿比重在1.010 以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。

　　血液检查 伴有感染时血常规可有白细胞增高、中性分类增高、晚期肾功能不全时有尿素氮、肌酐增高。

　　病理改变 显微镜观察可见正常肾组织受到邻近囊肿的压迫，在血管硬化或肾盂肾炎的基础上继发肾小球硬化、小管萎缩和间质纤维化。对囊肿的组织来源的鉴定较困难，除非囊肿保持了原组织的正常位置和上皮的形态学特点。来自肾小囊的囊肿有时含有变形的小襻状肾小球血管丛;源自深部集合系统的囊肿常为薄壁;发生于包膜下集合系统的囊肿壁较厚，常包绕有致密纤维结缔组织。可用特异植物凝集素结合试验帮助鉴定囊肿的组织来源是近端小管、集合管或其他。

　　影像学检查 包括X 线腹部平片检查、CT 和MRI 检查、造影检查静脉肾盂造影(IVP)、输尿管肾盂造影、放射性核素肾造影等为常规检查方法。本病经作肾盂造影(若存在肾后性梗阻则需逆行造影)检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸形;晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部X 线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。

　　超声波检查 超声波检查对本病敏感性较好，它是诊断肾囊性变、肾盂积水优先检查方法。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿、肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。

　　主持人：感谢专家的介绍，我们一定要积极的治疗，疾病不可怕，我们要相信科学，治疗越及时，患者的痛苦就会越少。