李春富谈以输血为生的孩子们

　　主持人：今天我们有幸请到了国际地贫协会理事，广东省地贫协会会长，南方医院儿科主任李春富教授。

　　主持人：李教授，你好。

　　李春富教授：各位网友，大家好。

　　主持人：李教授，今年的5月8日，是第16个国际地中海贫血日，从“国际地贫日”这一名称来看，地中海贫血早已成为一个世界性、国际性的问题了，是这样吧?

　　李春富教授：是的。

　　主持人：李会长，地中海贫血，这个疾病在我国的发病情况怎么样?李会长，您作为我们全省地中海贫血病防治协会的会长，就您了解，目前全省有多少地中海贫血患者?

　　李春富教授：地中海贫血在我国主要是在南国内，也就是两广地区(广东，广西)和海南比较多，以及周边省份相邻区域，比如湖南，江西，福建靠近广东地区。另外，由于历史人口迁移，四川，云贵地区都比较多。

　　我们在八十年代做了一次小样本的抽查，广东省基因携带率大概在12%左右，其中α地贫的基因是在8%点多，然后β地贫的基因的携带在3%左右。值得关注的是重型β地中海贫血病孩，因为这部分病孩必须靠输血来维持生命。α地贫病孩重型通常是一出来就死了，轻型病孩不需要治疗，中间型病孩也比较好治，所以对社会对家庭影响都不及重型β地中海贫血病孩。至于重型β地中海贫血的出生率，目前没有一个准确的统计数字。按照基因携带率来估算的话，每年在广东省内应该是几百人，也就是几百个家庭受累。因为这些患儿输血就能活下来，如果他们正规治疗越好，他们的生命期就越长。如果他们能平均活20年，那就等于广东省内有上万个家庭受累，如果他能活20年。这些小孩对家庭对社会都带来了非常大的心理负担，社会负担和经济负担。

　　主持人：地贫在广东发病是国内最高地区之一，这主要是跟广东的地理环境等自然条件有关呢?还是有一些历史或者人为因素呢?

　　李春富教授：因为地中海贫血是一个遗传性疾病，是跟人群相关，也可以说跟地理位置相关，因为地中每贫血多发于亚热带，在赤道纬度带的这一地区，比如说国内的南部和东南亚国家，泰国，柬埔寨，越南啊，还有再往西边走的话就是伊朗，伊拉克，巴基斯坦，印度，再往西边走就是一些阿拉伯国家包括埃及，意大利南部等等，意大利南部多，北部少，就跟国内一样的，南部多，北部少。地贫就是发源来这个纬度上面。

　　主持人：有位网友问道，她是山东人，随父母来广州已经十多年了，现在跟他男朋友准备结婚了，男朋友是地道的广东人，他们结婚后的小孩，患地贫的可能性大吗?

　　李春富教授：应该不可能，因为她是北方人，她携带的是北方的基因，北方地中海贫血基因携带是非常低的，我不是说一定没有，但是非常低的。她过来跟广东人结婚的话，充其量她的下一代也就是一个携带者，就是由对方遗传下来的而不是她遗传下来的，地贫跟人群有关，跟生活环境没有太多关系的。

　　主持人：刚刚穿过病房的时候看到一些黑瘦黑瘦的小朋友，他们是不是就是地中海贫血的小患者?

　　李春富教授：对

　　主持人：在您接诊的患者中，最小的地贫患者是多大?出生时就发现是地贫，是否是最严重的?

　　李春富教授：通常重型β地中海贫血刚出生时不被发现，而是出生后几个月才发病，有些迟的可以两三岁甚至五六岁才被发现。[page]地中海贫血患儿的临床表现[/page]

　　地中海贫血患儿的临床表现

　　主持人：跟正常的小孩有哪些区别呢?都有哪些临床表现和体征呢?

　　李春富教授：主要就是贫血，面色苍白无力，从症状上说跟普通的贫血是一样的，如果我们检查一个贫血患者出现一个医学上叫小细胞低色素的贫血，特别在南方，我们就要高度怀疑这个患者是不是地中海贫血，他可以是地中海贫血的携带者，也可以是地中海贫血的中间型或重型。携带者的贫血一般不太重，大概就比正常人略微低一点，但是重型，那就可以低得多，可以低到三到六克。

　　主持人：这样的一个小生命从一出生就发现患有地贫的话，正常的治疗过程是怎么样的呢?

　　李春富教授：如果是保守治疗的话，从此就要定期的输血，小的时候可以一个月输一次也可以，到大了通常要两个星期输一次，而且输血的量也随着年龄的增大而增大。从100ml开始，到成人的话可能要输600ml。

　　主持人：地贫的患者一旦确诊，就必须以输血为生来延续生命，如果有足够的血液维持，生命可以永远延续吗?

　　李春富教授：不行，输血只是一个面，我们还要用除铁药，因为血液里面很多铁，地贫小孩的铁只进不出，这些铁就沉积在心脏身体各个脏器。最后导致各个脏器的功能衰竭，比如肝脏啊，心脏啊，内分泌等等，所以我们必需用一些除铁的药物，那么这些药物也是相当昂贵的，而且要终身食用。即终身输血，终身使用除铁药物。[page]地中海贫血患儿的寿命[/page]

　　地中海贫血患儿的寿命

　　主持人：正常治疗一个地贫儿的寿命有多长?

　　李春富教授：这就要看你的除铁和输血是不是达标，如果严格达标，生命期是比较长的。最近有一份报道说，在英国到35岁有50%的地贫病孩死去，但在意大利只有35%病孩死去。在我们国家，输血和除铁都没有落实下去，通常在十来岁就没有了。

　　在深圳曾统计过，一个十岁的小孩，输血和除铁的费用每个月大概是在四千到五千。输一个单位的血大概是四百多块钱吧，反正费用是比较大的，输血现在利用住院的形式还可以报销，现在静脉除铁药也可报销，但目前两个口服的除铁剂还不能报销。全民医保铺开的话将解决个人费用问题。但这个费用的问题转嫁到政府，如果有上万个这样的病孩要靠输血和除铁维持生命，每个月要花上几千块钱，而且是终身的，这将是一个相当大的支出。随着我国输血和除铁治疗的改善，地贫病孩基数会越来越大，这将是一个惊人的数目。

　　另一个治疗办法是造血干细胞的移植，这是目前治疗地中海贫血的单独治疗的办法。经过造血干细胞的移植就可以完全康复。但是造血干细胞的移植有风险，移植失败率在10%以上，而且一次性的投入也是相当大。但假如政府仔细算这笔帐的话，他会发现还是一次性投入而不是长期负担更划算。

　　还有一个不可回避的问题就是社会问题。靠这样来生存的小孩将面对读书，就业，结婚等方面的社会歧视问题。所以随着移植技术的不断进步，现在效果已相当不错。根据我国的实际情况，我觉得病人应该尽快做造血干细胞移植，政府也应该鼓励这样做。造血干细胞移植是需要一定条件的：

　　第一，移植有个适应症，必须是重型β地中海贫血，第二，他的血色素比较低，必须靠输血才能维持正常的生活，第三，自身身体条件、精神状态比较好，身体状况太差了，手术后的成功率就会受影响，现在我们也不敢做，现在我们年龄控制到三岁，就是三岁之后我们做。随着移植技术的提高我们放宽到两岁做，有两个原因，一个就是护理起来好，合并症也少一些，成功率会高一些;第二个就是三岁之前，小孩的生长发育特别快，如果我们用这样细胞毒的药物，化疗的药物给小孩一个打击，会不会对他十年二十年以后产生不良的影响，现在是不太清楚的，没有统计学的指引，所以从这个角度来讲我们也不太主张太小做。[page]治愈的地中海贫血患儿生活质量[/page]

　　治愈的地中海贫血患儿生活质量

　　主持人：从成功的案例来说，他们治疗以后的生活质量怎么样?

　　李春富教授：跟正常的人一样。

　　主持人：那还需要用药吗?

　　李春富教授：不需要，移植成功之后通常在移植之后的一年之内要继续用药，这一年完了以后各方面的排斥反应都趋于平稳了就可以停止用药了，他不像肾移植，肾移植需要终身吃药，他不需要。

　　主持人：做一次造血干细胞移植通常需要多少钱呢?

　　李春富教授：从同胞供者移植需要十五万元左右，非血缘供者移植现在了三十万左右，现在个别的病患在二十万以下，我们在努力降低移植费用和提高成功率，以便让更多的地贫病孩受惠于现代的移植进步。

　　主持人：您上面提到，地中海贫血是因为基因的缺陷，那在基因治疗方面，近几年有没有新的研究进展?

　　李春富教授：国际上都在进行研究，实际上地中海贫血是单基因疾病，是研究最透彻的。但是动物的实验都在做，临床的实验目前没有成功的。

　　主持人：如果一个家庭一旦确诊有一个地贫的孩子，不管是用何种方法，我们都可以想象这个家庭在经济上的压力、精神上的负担，这种生活是任何人都难以面对的。李教授，预防，对于地中海贫血这个疾病来说是不是就至关重要了呢?现在对地中海贫血的婚检是怎么样的一个状况。

　　李春富教授：现在免费婚检在大部分地区都可以了，问题是你要自觉地去婚检，很多人没有强制，他就不去了，所以这是媒体的一个责任，那就是通过宣传教育让所有的广东人都意识到自己是这种高危人群。

　　这个疾病是完全可以预防的，在香港就是一个很好的案例，他们通过宣传教育，特别是教育中学生，教育那些准父母们，所以他们的重型β地中海贫血的出生率几乎是零。

　　主持人：李教授，您作为广东省地中海贫血救治协会的会长，您认为目前防治地中海贫血有哪些进步和困难?

　　李春富教授：广东省防治地中海贫血我们在省里做了很多工作，但是现在大部分工作都集中在宣传教育方面，这几年确确实实，老百姓对这个疾病的认识是多了很多。那么我觉得现在应该进入实质性的阶段，因为预防工作我觉得最重要是在产科医生，我们已经有一个预防的指导意见，也是通过卫生部，发到了各个基层去，但是现在基层的产科医生对这方面的重视不足;或者他们没有意识到这种疾病的危害性，所以我们觉得应该要加强产科医生培训，提高意识，要有责任心，像香港他们非常明确的，如果产科医生你没有按照规程做;如果在你这出生了一个重型的地贫你要负责的。

　　主持人：今年广东省地贫协会在世界地贫日这天有什么活动呢?

　　李春富教授：5月8日广东省地贫协会跟青年协会在宏城广场有一个街头的活动，现在我们就发动社会各个力量去，基督教青年会组织了一些募捐和宣传教育的活动。

本文转自：39健康