杨锦建教授谈先天性肾上腺皮质增生的治疗

　　专家简介：

　　杨锦建　博士　教授

　　从事泌尿外科临床、科研、教学工作。撰写专著4部，发表学术论文20余篇，获因素专利1项，承担省厅级科技成果2项。熟练掌握泌尿外科常见病、多发病、疑难病的诊断与治疗。手术操作技术娴熟，擅长肾上腺疾病(如柯兴氏病，肾上腺肿瘤等)肾肿瘤、膀胱肿瘤，结石、前列腺肥大、前列腺炎、尿道狭窄和男性病的诊断和治疗。

　　求医网：你好杨教授，见到你真是不容易。

　　杨教授：不好意思，让你久等了，我平常工作确实很忙。

　　求医网：看的出你是个大忙人，为了不影响你的工作，咱们长话短说。是这样的，我曾经是CAH患者一个家属，我们也在网上建立了CAH论坛。国内各地目前有100多个患者和家属在论坛上交流，这几天我们谈论最多的，就是你在《中华秘尿外科杂志》上发表的手术治疗CAH改变异样性征的报告。

　　杨教授：恩，我知道，这是今年2月份发表的。

　　求医网：看了你们的这篇报告，我们可以说是心理充满了希望。也有许多对报告不是很理解的地方，我们把问题总结了一下，大概有十几条。我可以逐个读给你吗?

　　杨教授：你较好先把问题全说出来。

　　求医网：那好，1、多大年龄的孩子可以做这个手术　2、手术的成功率有多大3、肾上腺被切除后，由它分泌的激素从哪里来　4、手术后是否不用在终身吃药　5、因为是先天性缺乏21-羟化酶，能否从根本上解决这个疾病　6、做这个手术大概需要多少费用　7、CAH失盐类型　肾上腺发育不良肾上腺功能减退是否也可以手术　8、报告中有一例死亡，是什么以外死亡的　9、做这个手术的话需要哪些具备哪些生理条件　10、我能不能见到那些曾经作过手术的人，想知道他们现在怎么样。[page]先天性肾上腺皮质增生的治疗[/page]

　　先天性肾上腺皮质增生的治疗

　　杨教授：你的问题提的还真专业，有些我也不一定能答复你。首先这是一个先天性遗传疾病，无论吃药还是外科手术都无法从根本上解决。除非基因治疗应用在临床上，但目前基因疗法在临床上还不成熟。我们设计这个手术，刚开始是给那些患库欣病的人设计的。后来我们科来了几例女性CAH患者，由于患者体内雄激素高，导致女性男性化，出现性征异常，乳房不发育，月经也几乎没有。导致这样的症状是肾上腺网壮或束状增生，肾上腺过多分泌雄性激素。那这个症状传统治疗是长期吃可的松维持治疗，但长期大剂量服用可的松很难控制药物量的问题，也产生了很大的副作用。如果想要改变性征异常的话，只有把增生的肾上腺切除或部分切除，这样就改变了雄性激素过多的因素。

　　求医网：那如果把肾上腺切除的话，肾上腺没功能分泌激素，人会怎么样?

　　杨教授：我们切除肾上腺分几种形式，一是切除一个肾上腺，而把另外一个移位在背部皮下，这样就可以不用担心肾上腺功能问题了，也减少了雄性激素多的问题。从几个病历效果来看，刚开始我们担心会肾上腺功能低下，让她们服用一段时间可的松维持，后来也就没有服用了。复诊的时候她们性征基本改变，乳房、月经基本正常。还有就是双则肾上腺切除。做这个手术是要把肾上腺自体组织种植在肾膜下面，使其有基本的肾上腺功能，也可以有效控制因增生带来的雄性激素多的问题。但这样做没有很强的把握，我们种植在肾背膜或其他地方的自体组织，不能保证能成活多少，如果成活很少的话，就会出现皮质功能减退，还要等机会做二次手术治疗。所以手术也不是都行的，没有什么手术可以达到100%的效果，我们正常人较好不要挨上一刀(微笑)。

　　求医网：就是说如果手术后效果不理想的话，还是要吃激素药物治疗?那不是白受罪了吗?

　　杨教授：对，就是这个意思，但效果很理想呢?不是可以不用终身吃药了吗?

　　任何手术都是把双刃剑，谁都没有100%的把握，做手术前让家属签字就是这个道理。这个手术的费用大概是2万左右。

　　求医网：我们论坛里也有CAH失盐型、先天性肾上腺发育不良、肾上腺功能减退，这些症状可以通过手术纠正吗?

　　杨教授：(疑惑的目光看着我，我估计他对这些不是很了解)

　　求医网：就是说CAH除了是那些单纯女性男性化的，还有一种就是失盐类　型，主要症状缺乏盐皮质激素和糖皮质激素，患儿开始病发时电解质紊乱。还有一些不是CAH，是先天肾上腺发育不良和肾上腺功能减退。

　　杨教授：皮质功能减退肯定不能做，我们做这样的手术，就是要把亢进增生的肾上腺功能适当减退下来，如果已经是减退了，就没必要做手术，因为本身就是肾上腺萎缩吗?[page]先天性肾上腺皮质增生的治疗[/page]

　　先天性肾上腺皮质增生的治疗

　　求医网：那些已经作过这样手术的患者，她们现在怎么样?有机会的话，我可不可以看看她们?

　　杨教授：其实做这样的手术都是前些年的事了，除了我还有其他教授也做过几例这样的手术。那时患者也多，但近几年不多了。

　　求医网：是的，这本身就是一个罕见疾病，发病率非常低。

　　杨教授：那时她们做完手术后，开始能按时来医院复查，她们很多是来自农村的，家里穷，来医院检查什么的花费很多，随后她们也就不来了。当时手术的住院病房是和其他机构合作的一个病房，之后合作失败，很多病历也丢失了。我们国家不象国外对患者终身跟踪，这也许是体制的原因。由于病历丢失，我们现在也查不到她们的通讯地址，就失去了联系，很多也无法回访调查。她们现在怎么样我还真不清楚，要吗完全好了，要吗是出了什么问题。至于报告上的病历回访结果，肯定是真实的，我们也不敢弄虚作假。因为这些事情不是我一个人做的，所以有些情况我不是很了解。

　　求医网：那，杨教授我们到底是否可以来这里做手术治疗呢?

　　杨教授：做是可以做，我刚才说了，不敢保证移植或种植组织能成活多少。其实手术到是不复杂，对我们来说是个小手术，就是担心手术后皮质功能减退，这样的话还是需要吃药治疗的。

　　求医网：哦!就是说，即使做了手术，如果不理想的话，还是要象原来那样吃药的。

　　杨教授：对，是这样的。

　　求医网：那好杨教授，我基本上明白你的意思了。咱们今天就这样，不打扰你了，有什么事再给你联系。

　　(转自新浪博客)