专家邱文娟浅谈小儿遗传代谢病

　　专家简介：

　　邱文娟，女，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长崎大学获博士学位，2005-2006年于日本东京慈惠会医科大学儿科系进修遗传代谢病的临床和基础研究。自1999年一直在上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌遗传代谢专业工作，主要从事儿童内分泌学(生长发育障碍 性发育异常 甲状腺疾病 肾上腺病 糖尿病)和遗传代谢病学(糖代谢、氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍及溶酶体病的筛查诊断 治疗、分子机制及产前诊断)的临床诊治和基础研究工作。

　　擅长：帕金森氏病,运动障碍疾病小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等;小儿遗传代谢病：糖原累积病、智力发育落后、氨基酸代谢异常(PKU、NICCD、高氨血症)、有机酸血症(甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症)、脂肪酸代谢异常(肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症)、溶酶体病(粘多糖病、高雪病、尼曼匹克病和脑白质病)，遗传代谢病的产前诊断脑缺血,脑梗,脑血管介入手术,非常擅长脑血管介入手术治疗脑梗，是这方面国内优秀的专家

　　记者：什么叫小儿遗传代谢病?

　　专家：小儿遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。[page]常见的临床表现有哪些?[/page]

　　常见的临床表现有哪些?

　　记者：常见的临床表现有哪些?

　　专家：遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

　　记者：这类疾病对人体有什么危害呢?

　　专家：每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。

　　这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。

　　记者：那么，是什么原因造成的呢?

　　专家：先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。

　　一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都**依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。[page]先天性代谢缺陷病患儿吃什么好?[/page]

　　先天性代谢缺陷病患儿吃什么好?

　　记者：先天性代谢缺陷病患儿吃什么好?

　　专家：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。

　　1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。

　　2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。

　　3、肝豆状核变性：**限制含铜饮食。药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。

　　4、抗维生素D性佝偻病，给予维生素D治疗，并定期检查，观察疗效。

　　5、肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。

　　(转自小精灵儿童网站)