病情分析：现在4岁的小孩已经检测出异常的基因是先证者，母亲再次生育建议孕18-22周进行产前诊断（羊水穿刺）：基因检测及胎儿染色体检查。
母亲的染色体要检测的话建议在孕前检查，因为染色体培养需要很长时间。