专家表示：新生儿筛检是“新生儿先天性代谢疾病筛检”的简称。绝大多数的先天性代谢异常疾病是由于遗传基因有缺陷，导致特殊酵素缺乏，...

1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特...

绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary m...

有代谢功能缺陷的一类遗传病被统称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷。目前已发现的超过了500种，尽...

筛查出的31例苯丙酮尿症患儿中，接受治疗的26例患儿目前都已基本痊愈及好转。日前，设在南京市妇幼院的南京市新生儿疾病筛查中心召开了...

健康是我们每时每刻都在关注的话题之一，拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富，所以了解一些健康知识，可以帮助我们更好的预防疾...

戈谢病有多种症状，收集了该病的所有症状，希望对您有帮助：任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分...

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病，发病率约占活产婴1/18000～1/15000，因本病影响神经系统的发育而发生智能严重...

一、遗传异常及发病机理苯丙酮尿症为单基因遗传病，遗传方式为常染色体隐性遗传。男女发病率相等[1]。苯丙氨酸为人体必需氨基...

健康是我们每时每刻都在关注的话题之一，拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富，所以了解一些健康知识，可以帮助我们更好的预防疾...