遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 遗传代谢病常见的临...

今年到目前为止，该市共筛查新生儿30739人，总体筛查率为93.22%。通过筛查，全市共确诊苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿20例。...

先天愚型也称21三体综合征或Down综合征(唐氏综合征)，属常染色体畸变遗传病，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，男女之比为3∶2，病...

小病号熙熙才1岁2个月，却被医师诊断为“遗传性高氨血症”。因为熙熙的家族图谱里，父系里有两代亲系里都有1～2个早夭的案例，母亲是高...

杨扬(化名)活泼可爱，惹人喜欢，但最近因为全身性抽搐多次到医院急诊。妈妈告诉医生，杨扬第一次抽搐发作是在6个月大的时候，一次玩耍...

世界上每一个民族都希望自己的民族是一个优秀民族;每一个家庭都希望自己的家庭成员身体健康，智力正常;每一个做父母的都希望自己的孩子...

为了避免生育痴呆儿、低能儿，应该采取哪些措施呢?1、40岁以上的女性，应避免生育。这个年龄的女性生下的孩子先愚型的较多，有人称...

现在小儿遗传代谢病患者在生活中出现的越来越多了，该病可以表现为急性关节炎、慢性关节炎，甚至还能够发展成小儿遗传代谢病性肾病，导...

先天愚型的日常护理在整个治疗过程中起着很大的作用，护理不当会导致病情复发。所以，对于该病我们要多了解，这样才能及时的治疗和预防...

现在苯丙酮尿症患者在生活中出现的越来越多了，该病可以表现为急性关节炎、慢性关节炎，甚至还能够发展成痛风性肾病，导致肾功能衰竭。...