苯丙酮尿症 绿色 十 一 一酪氨酸血症 淡绿色 十 一 一枫糖尿症 海蓝 十 一 一组氨酸血症 棕绿 ± 一...

苯丙酮尿症 苯乙酸 霉臭味或鼠尿味枫糖尿症 支链α—酮酸 焦糖味异戊酸血症 异戊酸 汗脚臭味高甲硫氨尿症 &al...

诊断程序--对于遗传代谢病的可疑患者，应及时进行有关检测，争取早期诊断、早期治疗。许多疾患在新生儿和婴儿早期表现正常或症状不明显...

遗传代谢病多为遗传性疾病，迄今已发现有近500种，根据受累物质的特点被命名为不同的疾病。其中，苯丙酮尿症为最经典的疾病，100年前被...

-从胎儿到成人的各个时期都可起病，大多数患者于儿童时期起病。该病的种类很多，因此，虽然每种病的病人不多，但由于病种繁多，累积患...

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过...

1遗传性代谢缺陷病临床特点 IEM种类繁多,表现复杂,或呈慢性渐进起病,遇有诱因时急骤发病,累及全身, 最常引起进行性和不可逆的神经系...

1.1 新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、...

遗传性代谢缺陷病(inherited metabolic disorders)，又称先天性代谢异常(inborn errors of metabolism, IEM), 是由于基因突变导...

遗传性代谢病或称先天性代谢缺陷(Inborn Error Metabolism,IEM),是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,...