苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表...

一、苯丙酮尿症的发病原因1.基因方面本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1...

苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症英文：phenyl ketonuria PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺...

小儿遗传代谢病是困扰很多家长的难题，由于对于该类疾病的重视度不够，很多家长没有做好该疾病的预防，导致疾病的发生，下面我们一起看...

苯丙酮尿症是典型的遗传代谢病，如果治疗不及时，会引发脑瘫等严重后果出现，由于疾病的后遗症比较严重，越来越多的人开始注意到苯丙酮...

3岁的小男孩毛毛不幸患有苯丙酮尿症，需要吃专门的奶粉和米面，一年下来治疗费用2万多，而一般需要治疗到16岁。毛毛家住泾阳，爸爸...

小儿时期最为常见的内分泌遗传疾病就是苯丙酮尿症，其是一种遗传性的氨基酸代谢障碍疾病，对于患者及患者的家人都是一个比较沉重的负担。专家介绍说，苯丙酮尿症是一种遗传病，但并非不可治疗的疾病，而是可治愈的遗传疾病，常见的治疗方法是通过食疗的方法进行治疗，但家长往往却会忽略了在治疗中的注意事项，在生活中对于患者的日常护理要特别注意。

苯丙酮尿症是比较常见的小儿代谢异常疾病，会给患者带来很大的痛苦，由于是遗传病，那么我们可以通过分析父母的情况来知道病因，下面我...

患者信息：亮亮，5岁，幼儿园大班。患者症状：亮亮在幼儿园经常被老师、同学投诉。有点叛逆，不听话，喜欢反驳家长，经常无理...

患者信息：小伟，8岁，小学二年级。患者症状：小伟很调皮，乱蹦乱跳，学习跟不上，小动作多多，上课动来动去，一刻也停不下来。...