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熊进英副主任医师
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸分解代谢疾病,苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病。神经系统异常征象少见,如脑小畸形、
佟素华副主任医师
对于苯丙酮尿症的孩子,目前就是药物救治和饮食救治。药物救治主要是消化BH4或者给与左旋多巴实施救治。具体用药还
是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点,令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,致使苯丙氨酸
降生后会实施筛查,是一种先天性分解代谢疾病。患苯丙酮尿症一般孩子降生后会实施筛查,的娃娃是正常的。随着牛奶的摄