半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血症。二者均是由于基因的缺陷所致，呈常染色体隐性遗传。

治疗半乳糖血症首先要静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。应在饮食中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制饮食，但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后，白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是，无症状纯合女性，食高乳食品后血中半乳糖可升高，在妊娠期间应限制半乳糖摄入。

半乳糖血症的急性病程症状为多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳，呕吐，恶心，腹泻，体重不增加，肝大，黄疸，腹胀，低血糖，蛋白尿等，应及时治疗，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。半乳糖血症的轻型病程的症状一般多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍，白内障，智力障碍及肝硬化等。最严重者呈暴发型。

半乳糖血症的早期发现，可减缓白内障的发生，因此，本病属新生儿疾病筛查的适应症。在半乳糖血症的保健工作中，饮食也是很重要的组成部分，限制乳类立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。饮食控制开始得越早，对患儿越有利。若能在产前诊断胎儿患此病，则应从孕期开始给予孕妇无乳糖的食物，如谷类、水果、蛋类、肉类等。

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