专访分类
简介:有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷,目前已发现的超过
简介: 王新良谈小儿遗传代谢病的诊断 专家简介: 王新良,男,主任医师,教授,医学博士,研究生导师,河北医科大
简介: 宋元宗博士谈小儿遗传代谢病的治疗 专家简介: 宋元宗,男,医学博士,主任医师,教授,博士研究生导师,博
简介: 专家邱文娟浅谈小儿遗传代谢病 专家简介: 邱文娟,女,博士,硕士生导师,研究员,上海医学会儿科内分泌遗
简介: 代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变,造成酶的缺失或异常,由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行,