苯丙酮尿症这个问题是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现出智力低下、色素增加及惊厥复发等，是一种苯丙氨酸代谢障碍

一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性减低或其辅酶四氢生物喋呤缺少，致使血液和组织中苯丙氨酸浓度升高，尿

一般情况下，苯丙酮尿症是一种比较容易筛查的疾病，是要实施新生儿筛查的。下面讲解一种方法：酶学确诊PAH仅拥有于

苯丙酮尿症，拥有罕见病，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）分解代谢途径中的酶缺点，令得苯丙氨酸不

苯丙酮尿症，拥有罕见病，是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变致使肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺点，从而引来苯丙氨